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    MLPA在研究和診斷中的力量

    發(fā)布時(shí)間: 2020-03-16  點(diǎn)擊次數(shù): 1963次

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    MLPA在研究和診斷中的力量

    MLPA ®(多重連接探針擴(kuò)增技術(shù))是去到技術(shù)研究與疾病相關(guān)的基因拷貝數(shù)變異(CNV)。世界各地的實(shí)驗(yàn)室都依靠MLPA來診斷和研究遺傳性疾病和腫瘤。該技術(shù)的強(qiáng)大之處在于其多功能性:MLPA可用于檢測從完整染色體到單個(gè)外顯子的任何事物的拷貝數(shù)變化。MLPA還用于檢測DNA甲基化變化(MS-MLPA),它的靈敏度足以區(qū)分致病基因與高度相似的假基因中的畸變。

    為什么選擇MLPA?

    CNV在數(shù)百種遺傳性疾病中發(fā)揮作用,對于其中罕見的一種,也存在MLPA測定法。世界各地的實(shí)驗(yàn)室都使用MLPA來確保對刪除和重復(fù)進(jìn)行充分的識別。對于由CNV構(gòu)成大多數(shù)突變的疾病,將MLPA用作一線測試。這同樣適用于遺傳分析復(fù)雜且假基因復(fù)雜的疾?。捍颂帲琈LPA因其對區(qū)分密切相關(guān)序列的出色靈敏度而被使用。在腫瘤基因組學(xué)中,MLPA用于研究體細(xì)胞CNV,以優(yōu)化腫瘤分析。

    MLPA如何工作?

    MLPA是一種簡單的多重PCR技術(shù),使用單個(gè)引物對擴(kuò)增多達(dá)60個(gè)探針,每個(gè)探針具有*的基因組靶標(biāo)和長度。對PCR擴(kuò)增子進(jìn)行熒光標(biāo)記,并通過毛細(xì)管電泳進(jìn)行分離和定量。通過將樣品的峰圖與一組參考樣品的峰圖進(jìn)行比較,可以確定目標(biāo)樣品中存在的基因組靶標(biāo)的數(shù)量。

    MLPA的新手?

    如果您不熟悉MLPA,則可能需要看一下我們的入門包。在其中,我們逐步列出了所有適合初學(xué)者的佳資源。通過視頻,電子學(xué)習(xí)模塊和背景說明,您將了解有關(guān)該技術(shù),協(xié)議的實(shí)際執(zhí)行,如何執(zhí)行數(shù)據(jù)分析和質(zhì)量控制以及在哪里可以找到更多詳細(xì)信息的更多信息。、

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    Coffalyser:MLPA分析軟件

    Coffalyser是由MRC Holland制作和支持的免費(fèi) MLPA分析軟件。Coffalyser可以直接導(dǎo)入原始數(shù)據(jù)文件,并執(zhí)行質(zhì)量檢查以提高結(jié)果的可靠性??梢詮奈覀兊姆?wù)器直接檢索每種產(chǎn)品的分析表,以確保您始終可以訪問版本。

    ALSA ®熔體的分析是專為少數(shù)目標(biāo)的大量樣品的快速和可靠的檢查。在該行的第yi個(gè)產(chǎn)品是SALSA ® MC002 SMA新生兒屏幕,并計(jì)劃為未來版本更多的試驗(yàn)。

    SALSA融體分析SMA新生兒篩查

    SALSA MC002 SMA新生兒篩查可以快速且負(fù)擔(dān)得起的方式檢測SMN1和SMN2之間的臨床相關(guān)核苷酸差異,從而識別出95%98%的SMA患者。該測定法可從干血斑(DBS)卡粗提取物或外周血中鑒定出DNA中SMN1和SMN2均存在外顯子7 ,并且具有不鑒定攜帶者的額外優(yōu)勢。

    SALSA融解分析在基因診斷中的作用

    我們知道時(shí)間在臨床遺傳環(huán)境中關(guān)重要。SALSA熔體測定法從方便的實(shí)驗(yàn)室集成,在大多數(shù)具有熔體曲線功能的熱循環(huán)儀上運(yùn)行到快速的樣品制備和測定完成都牢記時(shí)間,以使您盡快獲得答案。

    我們的技術(shù)解釋

    SALSA熔解測定法使用單個(gè)PCR引物對生成包含目標(biāo)變體的擴(kuò)增子。然后,熒光標(biāo)記的寡核苷酸探針與變體區(qū)域中的擴(kuò)增子結(jié)合。根據(jù)存在的變體,探針將形成一個(gè)具有不同熔解溫度的或不的雙鏈擴(kuò)增子-探針雜交體。不同的熔體溫度允許進(jìn)行變體識別。

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